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Mutaciones genéticas que originan proteínas truncadas en el síndrome de Schaaf-Yang - EurekAlert

Las mutaciones del gen MAGEL2, que causan el síndrome de Schaaf-Yan (SYS) —una enfermedad ultrarara que afecta al desarrollo neuronal y cognitivo—, generan proteínas truncadas no funcionales que tienden a acumularse en el núcleo celular. Además, esta acumulación progresiva de proteínas anómalas podría causar un efecto tóxico en los pacientes afectados por el síndrome, que sufren malformaciones congénitas, retraso intelectual, alteraciones en los rasgos faciales, apnea del sueño y contracturas articulares.

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