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Investigadores de Sant Pau identifican una nueva forma genética de la enfermedad de la Alzheimer - EurekAlert

Un estudio liderado por investigadores del Grupo de Neurobiología de las Demencias del Instituto de Investigación Sant Pau, que publica hoy la revista Nature Medicine, ha identificado que prácticamente todas las personas que tienen dos copias del gen APOE4 desarrollan signos de la enfermedad de Alzheimer. Los investigadores, liderados por el Dr. Juan Fortea, director del Área de Investigación en Enfermedades Neurológicas, Neurociencia y Salud Mental del Institut de Recerca Sant Pau y de la Unidad de Memoria del Servicio de Neurología del mismo hospital, analiza datos de una cohorte española y una americana de más del 10.000 pacientes y muestras de más de 2.000 cerebros. Los resultados sugieren que los homocigotos APOE4 podrían representar una forma genéticamente determinada de la enfermedad de Alzheimer. Se estima que entre el 2 y el 3 por ciento de la población presenta esta variante del gen. En base a estos resultados, los autores sugieren una reconceptualización de la enfermedad similar a la que se propusieron hace unos años desde Sant Pau en el síndrome de Down, otra forma genéticamente determinada de Alzheimer.

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